@article{Romero-Santana_García-Cruz_Jaén-Sánchez_Hervás-García_Santana Rodríguez_Pérez-Arellano_2018, title={Fiebre mediterránea familiar. Nueva mutación MEFV con presentación clínica inusual }, volume={3}, url={https://www.reccmi.com/RECCMI/article/view/330}, DOI={10.32818/reccmi.a3n3a9}, abstractNote={<p>La fiebre mediterránea familiar es una enfermedad autoinflamatoria caracterizada por episodios recurrentes de fiebre e inflamación estéril de membranas serosas, articulaciones y/o piel. El gen afectado es <em>MEFV, </em>que codifica una proteína denominada pirina o “marenostrina”. En este trabajo comunicamos una familia cuyo caso índice fue el de una mujer joven con una mielitis transversa como la primera manifestación verificada genéticamente, presentando una mutación en el gen <em>MEFV </em>[p.Pro180Arg] no descrita previamente y con un patrón de herencia autosómico dominante, asociada a una mutación heterocigota del factor V Leiden.</p>}, number={3}, journal={Revista Española de Casos Clínicos en Medicina Interna}, author={Romero-Santana, Francisco and García-Cruz, Loida and Jaén-Sánchez, Nieves and Hervás-García, Miguel and Santana Rodríguez, Alfredo and Pérez-Arellano, José Luis}, year={2018}, month={dic.}, pages={127–129} }