TY - JOUR AU - Aranda-Calleja, María Ángeles AU - Paraíso-Cuevas, Vicente AU - Morales-Conejo, Montserrat AU - Castro-Fernández, Bernardo Andy AU - Toldos-González, Óscar PY - 2023/04/30 Y2 - 2024/03/28 TI - Coma en adulto joven de causa inhabitual JF - Revista Española de Casos Clínicos en Medicina Interna JA - Rev Esp Casos Clin Med Intern VL - 8 IS - 1 SE - CASOS CLÍNICOS DO - 10.32818/reccmi.a8n1a12 UR - https://www.reccmi.com/RECCMI/article/view/819 SP - 35-38 AB - <p>Actualmente disponemos de la prueba del talón en el recién nacido para despistaje de los principales errores congénitos del metabolismo entre otras patologías que incluyen el déficit de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA (HMG-CoA) liasa. En este caso, la ausencia de un diagnóstico previo o de antecedentes familiares de esta enfermedad supuso un reto diagnóstico en un adulto joven con una presentación clínica grave. La colaboración de distintos especialistas y el estudio exhaustivo con diversas pruebas complementarias condujo al diagnóstico de la enfermedad por déficit de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA (HMG-CoA) liasa.</p> ER -