Revista Española de Casos Clínicos en Medicina Interna

Síndrome de activación macrofágica en relación a enfermedad de Still. Una combinación potencialmente mortal

Marc Colomé-Ayats — 2025-04-28

La enfermedad de Still es una enfermedad inflamatoria sistémica, poco frecuente y potencialmente grave al asociarse al síndrome de activación macrofágica. El diagnóstico es de exclusión, precisando de una alta sospecha clínico-analítica y de un despistaje negativo de otras causas probables (infecciosas, malignas o autoinmunes, principalmente). En este contexto, se hace especialmente complicado obtener un diagnóstico preciso para iniciar un tratamiento óptimo y precoz. Describimos un caso de enfermedad de Still, con un probable síndrome de activación macrofágica incipiente. Describimos un caso de enfermedad de Still del adulto, con un probable síndrome de activación macrofágica incipiente.

Emergencias respiratorias en pacientes neurológicos: reconociendo el edema pulmonar neurogénico

Víctor Urbaneja-Zumaquero — 2025-04-28

El edema agudo de pulmón neurogénico es un tipo poco frecuente de edema pulmonar de presentación tras una lesión del sistema nervioso central. Presentamos el caso de una mujer de 24 años que ingresa por insuficiencia respiratoria aguda y bajo nivel de conciencia tras padecer una crisis epiléptica y revisamos las principales causas de esta enfermedad, así como su etiopatogenia y posibles diagnósticos diferenciales, haciendo énfasis en las claves para un diagnóstico temprano y tratamiento eficaz para esta rara pero potencialmente mortal enfermedad.

No toda anuria es un globo vesical

Marta Guzmán-Pérez — 2025-04-28

La oclusión arterial renal aguda secundaria a tromboembolismo es un evento raro, y su diagnóstico es complejo debido a la inespecificidad de los síntomas. Presentamos el caso de una mujer de 83 años traída a Urgencias por vómitos, nula ingesta y oligoanuria de dos días de evolución. Gracias a la sospecha clínica de un posible origen vascular, se le realizó un angioTAC que objetivó el trombo aórtico, lo que permitió realizarle terapias endovasculares exitosas en las próximas horas. En este caso destacamos la importancia del diagnóstico precoz de esta entidad por tratarse de una enfermedad con pronóstico tiempo-dependiente.

Complicaciones de la varicela: hepatitis y neumonía extensa en un paciente adulto con tuberculosis. Un diagnóstico desafiante

Luzia Salomé Afonso-Amaro-Bismarck — 2025-04-28

En adultos inmunocompetentes, la neumonía por varicela es relativamente rara, pero constituye una complicación frecuente de la primoinfección por el virus de la varicela zóster (VVZ), con una mortalidad que varía entre el 10 % y el 30 %, según la literatura. Los primeros síntomas suelen aparecer entre 1 y 6 días después de la aparición del exantema. A pesar de la baja incidencia de complicaciones, el índice de sospecha debe ser
alto para permitir un tratamiento temprano. Se presenta el caso de un hombre de 32 años con antecedentes de tuberculosis, ingresado con primoinfección por varicela, neumonía y hepatitis. Se presenta el caso de un hombre de 32 años con antecedentes de tuberculosis, ingresado con primoinfección por varicela, neumonía de novo y hepatitis.

La importancia de los sistemas POCT en el diagnóstico precoz del priapismo isquémico

Alberto Redruello-Alonso — 2025-04-28

El priapismo isquémico o de bajo flujo es una urgencia médico quirúrgica, por lo que el diagnóstico precoz es primordial para no demorar el tratamiento. Las pruebas de laboratorio en el lugar de asistencia (POCT) ayudan rápidamente a identificar si estamos ante un priapismo isquémico o no. Presentamos el caso de un varón de 40 años que acudió al servicio de Urgencias en el que se le diagnosticó priapismo isquémico precozmente por POCT y se instauró tratamiento inmediato.

Leishmaniasis visceral en una paciente con esclerosis múltiple tratada con fingolimod

Ricardo Andrés Zorrilla-Alarcón — 2025-04-28

La leishmaniasis visceral es una enfermedad zoonótica transmitida por vectores que puede afectar a pacientes inmunosuprimidos, como aquellos con esclerosis múltiple (EM) que estén con tratamiento inmunomodulador. Presentamos el caso de una mujer de 43 años con EM remitente recurrente, tratada con fingolimod desde hacía 10 años, siendo diagnosticada de leishmaniasis visceral, la cual se confirmó mediante PCR en sangre y biopsia de médula ósea, que reveló la presencia de amastigotes de Leishmania. La paciente fue tratada con amfotericina B liposomal, y se mantuvo el tratamiento con fingolimod ajustando la dosis para evitar un rebrote de la EM. La terapia mostró un buen resultado clínico, estabilizando parámetros hematológicos y resolviéndose la hepatoesplenomegalia.

Puente muscular coronario: ¿predictor o simulador congénito de infarto agudo de miocardio?

Julio César Velasco-Castro — 2025-04-28

El puente muscular coronario o miocárdico es una anomalía congénita que describe el segmento intramiocárdico de la arteria coronaria, denominada arteria tunelada. El puente miocárdico puede presentarse en cualquier arteria, sin embargo, el 67-98 % ocurre en la descendente anterior. El diagnóstico suele ser incidental en la angiografía o la autopsia, la mayoría de los individuos no saben que son portadores de esta anomalía congénita hasta que presentan manifestaciones clínicas que pueden sugerir un síndrome coronario agudo. Presentamos el caso de un paciente con síndrome coronario agudo con elevación del ST al que se diagnosticó incidentalmente un puente miocárdico, tratado con éxito con antagonista del calcio.

Síndrome de Kartagener, a propósito de un caso clínico. Revisión de la bibliografía

Pablo Dután-Patiño — 2025-04-28

La discinesia ciliar primaria (DCP) es un grupo de enfermedades poco frecuente y genéticamente heterogéneo que incluye más de 50 genes, caracterizado por la disfunción ciliar, y generando síntomas respiratorios crónicos, bronquiectasias entre otros. El diagnóstico se basa en la clínica, pruebas funcionales y genéticas, siendo este último el método confirmatorio. Si bien no existe cura, el tratamiento busca mejorar la calidad de vida mediante fisioterapia, antibióticos y terapia inhalada. Exponemos el caso de una mujer con cuadro de infección respiratoria a repetición, con diagnóstico inicial de fibrosis quística. Durante la adolescencia se investiga DCP con mutación genética más situs inversus por lo que se confirma diagnóstico.

Pseudoaneurisma de Rasmussen: hemoptisis masiva

Laura Andrea Baldovino-Berastegui — 2025-04-28

El pseudoaneurisma de Rasmussen es una patología rara y poco prevalente, por lo que usualmente su diagnóstico es complejo. Se encuentra en casos de tuberculosis cavitaria, aunque no siempre se tiene este antecedente. Comúnmente se manifiesta con hemoptisis, la cual puede llegar a ser mortal; en su mayoría confundida con hematemesis, dificultando aún más su diagnóstico. Generalmente, la hemoptisis es originada en la arteria bronquial y, raramente, en la arteria pulmonar. La angiotomografía pulmonar es la herramienta diagnóstica de elección. Se prefiere la terapia endovascular sobre el manejo quirúrgico. Si bien el pseudoaneurisma de Rasmussen es una causa poco frecuente de hemoptisis, siempre debe considerarse entre las causas de hemoptisis masiva en Colombia debido a la alta prevalencia de tuberculosis.

Lesiones óseas blásticas, una forma de presentación infrecuente de mastocitosis sistémica

María del Mar Manchado-Reinoso — 2025-04-28

La mastocitosis sistémica es un trastorno raro con acumulación patológica de mastocitos en los tejidos. Los síntomas iniciales más frecuentes son anafilaxia, urticaria, dolor abdominal, diarrea y depresión. Existen otras manifestaciones iniciales menos frecuentes como las lesiones óseas escleróticas. Su diagnóstico se basa en la elevación de triptasa y alteraciones de médula ósea según los criterios de la Organización Mundial de la Salud. Se presenta el caso de un varón de 38 años con dolor óseo generalizado, hipergammaglobulinemia policlonal y lesiones blásticas, diagnosticándose de mastocitosis sistémica tras biopsia ósea, con buena evolución tras inicio de tratamiento con cromoglicato disódico.

Miositis overlap, un reto diagnóstico donde la determinación de anticuerpos permitió la confirmación diagnóstica

Paula Luque-Linero — 2025-04-28

La miositis por solapamiento u overlap es un subtipo clínicamente heterogéneo y poco reconocido de miopatía inflamatoria idiopática. Su incidencia es desconocida, fundamentalmente por la falta de determinación de los anticuerpos asociados a miositis (AAM). Presentamos el caso de una mujer de 34 años colombiana que acudió por presentar mialgias generalizadas, astenia, anorexia, sensación febril, disnea y disfagia. Tras la valoración médica y las pruebas complementarias se precisó de la positividad de los anticuerpos anti-Ku y anti-RNP para la confirmación diagnóstica.

Decisiones, datos y tecnología: la evolución del método del caso

José Luis Córdoba — 2025-04-28