Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente: un fenotipo intermedio en relación a una mutación heterocigota en EIF2B2
DOI:
https://doi.org/10.32818/reccmi.a9n3a9Palabras clave:
leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente, EIF2B2Resumen
Presentación de un caso atípico de leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente (LSBE) en paciente
joven con clínica compatible y mutación patogénica heterocigota en el gen EIF2B2. Este caso pone de
manifiesto la importancia de la secuenciación génica en el despistaje de «enfermedades raras» como las
leucoencefalopatías y presenta, por primera vez, un fenotipo intermedio de LSBE de inicio en edad adulta
en relación a una mutación patogénica heterocigota en EIF2B2.
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