Mutaciones compuestas patogénicas en el gen RSPH1 como causa de discinesia ciliar primaria: primer caso documentado en Colombia

María Ángela Rengifo-de Lima; Vanessa Cabrera Guarín; Andrés Felipe  Zea-Vera

doi:10.32818/reccmi.a10n3a8

Autores/as

María Ángela Rengifo-de Lima Departamento de Microbiología, Facultad de Salud, Universidad del Valle, Cali, Colombia https://orcid.org/0000-0002-4624-417X
Vanessa Cabrera Guarín Departamento de Ciencias Básicas y Clínicas, Facultad de Salud, Pontificia Universidad Javeriana Cali, Colombia https://orcid.org/0000-0003-2693-0444
Andrés Felipe Zea-Vera Departamento de Microbiología, Facultad de Salud, Universidad del Valle, Cali, Colombia

DOI:

https://doi.org/10.32818/reccmi.a10n3a8

Palabras clave:

discinesia ciliar primaria, cilios, mutación genética, bronquiectasias, infecciones del tracto respiratorio

Resumen

La discinesia ciliar primaria (DCP) es un trastorno genético que afecta la función y estructura de los cilios móviles de las células del tracto respiratorio, con una prevalencia de 1/20,000. Se asocia con tos húmeda, congestión nasal y rinitis crónica. Reportamos el caso de una mujer colombiana con infecciones respiratorias recurrentes diagnosticada mediante biopsia transbronquial y secuenciación del exoma completo (WES), que identificó una mutación heterocigota compuesta en el gen RSPH1, no reportada previamente en Colombia.

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Biografía del autor/a

Vanessa Cabrera Guarín, Departamento de Ciencias Básicas y Clínicas, Facultad de Salud, Pontificia Universidad Javeriana Cali, Colombia

Médica General egresada de la Pontificia Universidad Javeriana de Cali, con un especial interés en el área de la investigación y una sólida formación en atención médica integral. Actualmente forma parte del Centro de Investigaciones Clínicas de la Fundación Valle del Lili, donde participa activamente en proyectos de investigación en diversas áreas médicas.

Cuento con experiencia en la atención de pacientes en servicios de urgencias, hospitalización y consulta externa, abarcando niveles de baja, mediana y alta complejidad. Tiene conocimientos clínicos en múltiples áreas de la medicina general, incluida la atención inicial del trauma.

He estado vinculada a procesos de investigación clínica en Dermatología, Cirugía Plástica, Cirugía General, Medicina Interna e Inmunología. Su enfoque profesional está centrado en la atención integral de la persona, y se caracteriza por su liderazgo, disciplina, trabajo en equipo, orientación a resultados, habilidades interpersonales, empatía e impacto positivo en su entorno.

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