Síndrome de Marfan de presentación atípica, reflejo de una nueva mutación

Autores/as

  • Cristina Sardiña-González Servicio de Medicina Interna. Hospital Público de Monforte. Monforte de Lemos (Lugo). España
  • Laura Villaverde-Piñeiro Servicio de Farmacia. Hospital Público de Monforte. Monforte de Lemos (Lugo). España
  • Raúl Franco-Gutiérrez S. de Cardiología. Hospital Universitario Lucus Augusti, Lugo.
  • Marcos Nicolás-Cicerchia Servicio de Cardiología. Hospital Universitario Lucus Augusti. Lugo. España
  • José López-Castro Servicio de Cardiología. HeathInCode. A Coruña. España

DOI:

https://doi.org/10.32818/reccmi.a5n2a11

Palabras clave:

síndrome de Marfan, nueva mutación, edema pulmonar agudo.

Resumen

El síndrome de Marfan (SM) es un desorden del tejido conectivo que afecta a los sistemas musculoesquelético, cardiovascular y ocular. Presentamos el caso de una paciente diagnosticada de SM tras sufrir un cuadro de edema pulmonar agudo, objetivándose a posteriori una nueva mutación del gen FBN1.

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Citas

-Ganesh R, Vijayakumar R, Selvakumar H. Marfan syndrome: A case report. Case Reports in Dentistry. 2012. doi: https://doi.org/10.1155/2012/595343.

- Sánchez Martínez R. Enfermedad de Marfan: revisión clinicoterapéutica y guías de seguimiento. Semin Fund Esp Reumatol.2011; 12(4):112-122. doi: https://doi.org/10.1016/j.semreu.2011.09.001.

- Richards S, Aziz N, Bale S, Bick D, Das S, Gastier-Foster J et al. Standards and Guidelines for the Interpretation of Sequence Variants: A Joint Consensus Recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med.2015 May;17(5):405-24. doi: https://doi.org/10.1038/gim.2015.30.

-Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, Callewaert BL, De Backer J, Devereux RB et al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet. 2010;47(7):476-85. doi: 10.1136/jmg.2009.072785.

- Faivre L, Collod-Beroud G, Loeys BL, Child A, Binquet C, Gautier E, et al. Effect of mutation type and location on clinical outcome in 1,013 probands with Marfan syndrome or related phenotypes and FBN1 mutations: an international study. Am J Hum Genet. 2007 Sep;81(3):454-66. doi: 10.1086/520125.

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Publicado

31-08-2020

Cómo citar

1.
Sardiña-González C, Villaverde-Piñeiro L, Franco-Gutiérrez R, Nicolás-Cicerchia M, López-Castro J. Síndrome de Marfan de presentación atípica, reflejo de una nueva mutación. Rev Esp Casos Clin Med Intern [Internet]. 31 de agosto de 2020 [citado 13 de diciembre de 2024];5(2):87-9. Disponible en: https://www.reccmi.com/RECCMI/article/view/546

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