Dolor muscular en una mujer de 46 años

Autores/as

  • Sofía de la Villa-Martínez Servicio de Medicina Interna, Hospital Comarcal Valdeorras, Orense, España
  • Beatriz San Millán-Tejado Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Álvaro Cunquiero, Vigo (Pontevedra), España
  • Patricia Araoz-Sánchez-Dopico Servicio de Medicina Interna, Hospital Comarcal Valdeorras, Orense, España
  • Inés Vaqueiro-Rodríguez Servicio de Medicina Interna, Hospital Comarcal Valdeorras, Orense, España
  • MJ García-Martín Servicio de Medicina Interna, Hospital Comarcal Valdeorras, Orense, España

DOI:

https://doi.org/10.32818/reccmi.a2n1a11

Palabras clave:

enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo V, enfermedad de McArdle, creatinina cinasa, glucógeno fosforilasa, deficiencia de PYGM

Resumen

Se presenta el caso de una paciente que consulta por debilidad y dolor muscular de años de evolución junto con elevación persistente de la creatinina cinasa. Los análisis realizados (que incluyeron hormonas, autoinmunidad y serologías), la resonancia magnética y el electromiograma no mostraron resultados concluyentes. Tras la práctica de una biopsia muscular se diagnostica de glucogenosis tipo V (enfermedad de McArdle). Las glucogenosis son un conjunto de enfermedades metabólicas de base genética caracterizadas por un trastorno en el catabolismo del glucógeno. La enfermedad de McArdle se define por la ausencia de la miofosforilasa, una enzima que cataliza la transformación de glucógeno en glucosa-1-fosfato en las fibras musculares esqueléticas, representando una forma de miopatía pura.

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Citas

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Publicado

30-04-2017

Cómo citar

1.
Villa-Martínez S de la, San Millán-Tejado B, Araoz-Sánchez-Dopico P, Vaqueiro-Rodríguez I, García-Martín M. Dolor muscular en una mujer de 46 años. Rev Esp Casos Clin Med Intern [Internet]. 30 de abril de 2017 [citado 16 de junio de 2024];2(1):30-3. Disponible en: https://www.reccmi.com/RECCMI/article/view/60