Más allá del diagnóstico: enfermedad de Erdheim-Chester, un reto para el internista

Autores/as

  • Silvia Ruiz-Abril Servicio de Medicina Interna, Hospital Universitario de Salamanca, Salamanca, España https://orcid.org/0009-0008-6387-2806
  • Jacinto Herráez-García Servicio de Medicina Interna, Hospital Universitario de Salamanca, Salamanca, España
  • José Ignacio Madruga-Martín Servicio de Medicina Interna, Hospital Universitario de Salamanca, Salamanca, España https://orcid.org/0000-0002-0167-191X
  • Nora Gutiérrez-Sampedro Servicio de Medicina Interna, Hospital Universitario de Salamanca, Salamanca, España https://orcid.org/0009-0006-7264-4931
  • Leticia Salcedo-Martín Servicio de Medicina Interna, Hospital Universitario de Salamanca, Salamanca, España https://orcid.org/0009-0000-1034-2854

DOI:

https://doi.org/10.32818/reccmi.a8n2a3

Palabras clave:

Enfermedad de Erdheim-Chester, histiocitosis de células no-Langerhans, inmunohistoquímica, oncogen BRAF

Resumen

La enfermedad de Erdheim-Chester (EEC) es una proliferación anormal de histiocitos no-Langerhans. Se comporta como una enfermedad sistémica en más del 50% de los casos, siendo destacable el compromiso óseo, que afecta frecuentemente al corazón, pulmones, riñones, retroperitoneo, sistema nervioso central y piel. Presentamos una paciente de 74 años con afectación ósea, retroorbitaria, neurológica y miocárdica. Se confirmó el diagnóstico mediante revisión histológica e inmuhistoquímica y compatibilidad genética.

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Publicado

31-08-2023

Cómo citar

1.
Ruiz-Abril S, Herráez-García J, Madruga-Martín JI, Gutiérrez-Sampedro N, Salcedo-Martín L. Más allá del diagnóstico: enfermedad de Erdheim-Chester, un reto para el internista. Rev Esp Casos Clin Med Intern [Internet]. 31 de agosto de 2023 [citado 16 de junio de 2024];8(2):66-70. Disponible en: https://www.reccmi.com/RECCMI/article/view/863