Más allá de lo habitual. El espectro de síndromes de sobrecrecimiento relacionado con PIK3CA

Autores/as

  • David Puertas-Miranda Servicio de Medicina Interna, Complejo Asistencial Universitario de Salamanca (CAUSA), Salamanca, España https://orcid.org/0000-0002-0502-3741
  • María Luisa Pérez-García Servicio de Medicina Interna, Complejo Asistencial Universitario de Salamanca (CAUSA), Salamanca, España https://orcid.org/0000-0002-4883-4843
  • Ángel Pedro Crisolino-Pozas Servicio de Medicina Interna, Complejo Asistencial Universitario de Salamanca (CAUSA), Salamanca, España https://orcid.org/0000-0002-5257-1150
  • Nora Sabrina Gutiérrez-Sampedro Servicio de Medicina Interna, Complejo Asistencial Universitario de Salamanca (CAUSA), Salamanca, España https://orcid.org/0009-0006-7264-4931
  • Claudia María Llamas-Alonso Servicio de Radiodiagnóstico, Complejo Asistencial Universitario de Salamanca (CAUSA), Salamanca, España

DOI:

https://doi.org/10.32818/reccmi.a8n1a4

Palabras clave:

síndrome PROS, síndrome de Klippel-Trenaunay, PIK3CA, malformaciones venosas

Resumen

Presentamos el caso de una mujer de 91 años que ingresa en Medicina Interna por una posible rectorragia. El hallazgo a la exploración de unas anomalías vasculares vulvovaginales crónicas, junto con otros antecedentes vasculares, nos lleva a pensar en la posibilidad diagnóstica de una entidad denominada Klippel-Trenaunay. Esta enfermedad minoritaria forma parte de un grupo de síndromes que conforman el espectro de PROS. El descubrimiento reciente de una mutación compartida, el gen PIK3CA (fosfotidilinositol-4,5-bifosfonato-3-kinasa), ha generado interés y la búsqueda de nuevas terapias dirigidas.

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Publicado

30-04-2023

Cómo citar

1.
Puertas-Miranda D, Pérez-García ML, Crisolino-Pozas Ángel P, Gutiérrez-Sampedro NS, Llamas-Alonso CM. Más allá de lo habitual. El espectro de síndromes de sobrecrecimiento relacionado con PIK3CA. Rev Esp Casos Clin Med Intern [Internet]. 30 de abril de 2023 [citado 25 de abril de 2024];8(1):10-3. Disponible en: https://www.reccmi.com/RECCMI/article/view/815