Más allá de lo habitual. El espectro de síndromes de sobrecrecimiento relacionado con PIK3CA

Autores/as

  • David Puertas-Miranda Servicio de Medicina Interna, Complejo Asistencial Universitario de Salamanca (CAUSA), Salamanca, España https://orcid.org/0000-0002-0502-3741
  • María Luisa Pérez-García Servicio de Medicina Interna, Complejo Asistencial Universitario de Salamanca (CAUSA), Salamanca, España https://orcid.org/0000-0002-4883-4843
  • Ángel Pedro Crisolino-Pozas Servicio de Medicina Interna, Complejo Asistencial Universitario de Salamanca (CAUSA), Salamanca, España https://orcid.org/0000-0002-5257-1150
  • Nora Sabrina Gutiérrez-Sampedro Servicio de Medicina Interna, Complejo Asistencial Universitario de Salamanca (CAUSA), Salamanca, España https://orcid.org/0009-0006-7264-4931
  • Claudia María Llamas-Alonso Servicio de Radiodiagnóstico, Complejo Asistencial Universitario de Salamanca (CAUSA), Salamanca, España

DOI:

https://doi.org/10.32818/reccmi.a8n1a4

Palabras clave:

síndrome PROS, síndrome de Klippel-Trenaunay, PIK3CA, malformaciones venosas

Resumen

Presentamos el caso de una mujer de 91 años que ingresa en Medicina Interna por una posible rectorragia. El hallazgo a la exploración de unas anomalías vasculares vulvovaginales crónicas, junto con otros antecedentes vasculares, nos lleva a pensar en la posibilidad diagnóstica de una entidad denominada Klippel-Trenaunay. Esta enfermedad minoritaria forma parte de un grupo de síndromes que conforman el espectro de PROS. El descubrimiento reciente de una mutación compartida, el gen PIK3CA (fosfotidilinositol-4,5-bifosfonato-3-kinasa), ha generado interés y la búsqueda de nuevas terapias dirigidas.

Descargas

Los datos de descargas todavía no están disponibles.

Métricas

Cargando métricas ...

Citas

Castel P, Carmona FJ, Grego-Bessa J, Berger MF, Viale A, Anderson KV, et al. Somatic PIK3CA mutations as a driver of sporadic venous malformations. Sci Transl Med. 2016; 8(332): 332ra42. doi: https://doi.org/10.1126/scitranslmed.aaf1164 (último acceso dic. 2022). DOI: https://doi.org/10.1126/scitranslmed.aaf1164

Iriarte Fuster A, Cerdà Serra P, Riera-Mestre A. Síndromes de sobrecrecimiento relacionados con PIK3CA (PROS): Conocimiento nuevo de enfermedades conocidas. Med Clin (Barc). 2021; 157(10): 483–8. Accesible en: https://www.elsevier.es/es-revista-medicina-clinica-2-avance-resumen-sindromes-sobrecrecimiento-relacionados-con-pik3ca-S0025775321003006 (último acceso dic. 2022). DOI: https://doi.org/10.1016/j.medcli.2021.03.036

Vahidnezhad H, Youssefian L, Uitto J. Klippel-Trenaunay syndrome belongs to the PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS). Exp Dermatol. 2016; 25(1): 17-9. doi: https://dx.doi.org/10.1111/exd.12826 (último acceso dic. 2022). DOI: https://doi.org/10.1111/exd.12826

Keppler-Noreuil KM, Rios JJ, Parker VER, Semple RK, Lindhurst MJ, Sapp JC, et al. PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS): Diagnostic and testing eligibility criteria, differential diagnosis, and evaluation. Am J Med Genet A. 2015; 167A(2): 287-95. doi: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36836 (último acceso dic. 2022). DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36836

Riera Mestre A, Mora Luján M, Iriarte Fuster A, Cerdá Sierra P. Enfermedades Minoritarias en el Adulto, Grupo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI). 2021. 299-309p. Accesible en: https://docplayer.es/210541615-Enfermedades-minoritarias-en-el-adulto.html (último acceso dic. 2022).

Parker VER, Keppler-Noreuil KM, Faivre L, Luu M, Oden NL, De Silva L et al. Safety and efficacy of low-dose sirolimus in the PIK3CA-related overgrowth spectrum. Genet Med. 2019; 21(5): 1189-1198. doi: https://doi.org/10.1038/s41436-018-0297-9 (último acceso dic. 2022). DOI: https://doi.org/10.1038/s41436-018-0297-9

Juric D, Rodon J, Tabernero J, Janku F, Burris HA, Schellens JHM et al. Phosphatidylinositol 3-Kinase α-Selective Inhibition With Alpelisib (BYL719) in PIK3CA-Altered Solid Tumors: Results From the First-in-Human Study. J Clin Oncol. 2018; 36(13): 1291-1299. doi: https://doi.org/10.1200/JCO.2017.72.7107 (último acceso dic. 2022). DOI: https://doi.org/10.1200/JCO.2017.72.7107

Descargas

Publicado

30-04-2023

Cómo citar

1.
Puertas-Miranda D, Pérez-García ML, Crisolino-Pozas Ángel P, Gutiérrez-Sampedro NS, Llamas-Alonso CM. Más allá de lo habitual. El espectro de síndromes de sobrecrecimiento relacionado con PIK3CA. Rev Esp Casos Clin Med Intern [Internet]. 30 de abril de 2023 [citado 29 de marzo de 2024];8(1):10-3. Disponible en: https://www.reccmi.com/RECCMI/article/view/815