Fiebre mediterránea familiar. Nueva mutación MEFV con presentación clínica inusual

Autores/as

  • Francisco Romero-Santana Unidad de Enfermedades Infecciosas y Medicina Tropical, Servicio de Medicina Interna, Complejo Hospitalario Universitario Materno Insular (CHUIMI), Las Palmas de Gran Canaria, España
  • Loida García-Cruz Unidad de Genética Clínica, Complejo Hospitalario Universitario Materno Insular (CHUIMI), Las Palmas de Gran Canaria, España
  • Nieves Jaén-Sánchez Unidad de Enfermedades Infecciosas y Medicina Tropical, Servicio de Medicina Interna, Complejo Hospitalario Universitario Materno Insular (CHUIMI), Las Palmas de Gran Canaria, España
  • Miguel Hervás-García Servicio de Neurología, Complejo Hospitalario Universitario Materno Insular (CHUIMI), Las Palmas de Gran Canaria, España
  • Alfredo Santana Rodríguez Unidad de Genética Clínica. CHUIMI Las Palmas de Gran Canaria
  • José Luis Pérez-Arellano Unidad de Enfermedades Infecciosas y Medicina Tropical, Servicio de Medicina Interna, Complejo Hospitalario Universitario Materno Insular (CHUIMI), Las Palmas de Gran Canaria, España

DOI:

https://doi.org/10.32818/reccmi.a3n3a9

Palabras clave:

fiebre mediterránea familiar, mielitis transversa, Islas Canarias

Resumen

La fiebre mediterránea familiar es una enfermedad autoinflamatoria caracterizada por episodios recurrentes de fiebre e inflamación estéril de membranas serosas, articulaciones y/o piel. El gen afectado es MEFV, que codifica una proteína denominada pirina o “marenostrina”. En este trabajo comunicamos una familia cuyo caso índice fue el de una mujer joven con una mielitis transversa como la primera manifestación verificada genéticamente, presentando una mutación en el gen MEFV [p.Pro180Arg] no descrita previamente y con un patrón de herencia autosómico dominante, asociada a una mutación heterocigota del factor V Leiden.

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Publicado

31-12-2018

Cómo citar

1.
Romero-Santana F, García-Cruz L, Jaén-Sánchez N, Hervás-García M, Santana Rodríguez A, Pérez-Arellano JL. Fiebre mediterránea familiar. Nueva mutación MEFV con presentación clínica inusual . Rev Esp Casos Clin Med Intern [Internet]. 31 de diciembre de 2018 [citado 11 de diciembre de 2024];3(3):127-9. Disponible en: https://www.reccmi.com/RECCMI/article/view/330

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