Fiebre mediterránea familiar. Nueva mutación MEFV con presentación clínica inusual

Autores/as

  • Francisco Romero-Santana Unidad de Enfermedades Infecciosas y Medicina Tropical, Servicio de Medicina Interna, Complejo Hospitalario Universitario Materno Insular (CHUIMI), Las Palmas de Gran Canaria, España
  • Loida García-Cruz Unidad de Genética Clínica, Complejo Hospitalario Universitario Materno Insular (CHUIMI), Las Palmas de Gran Canaria, España
  • Nieves Jaén-Sánchez Unidad de Enfermedades Infecciosas y Medicina Tropical, Servicio de Medicina Interna, Complejo Hospitalario Universitario Materno Insular (CHUIMI), Las Palmas de Gran Canaria, España
  • Miguel Hervás-García Servicio de Neurología, Complejo Hospitalario Universitario Materno Insular (CHUIMI), Las Palmas de Gran Canaria, España
  • Alfredo Santana Rodríguez Unidad de Genética Clínica. CHUIMI Las Palmas de Gran Canaria
  • José Luis Pérez-Arellano Unidad de Enfermedades Infecciosas y Medicina Tropical, Servicio de Medicina Interna, Complejo Hospitalario Universitario Materno Insular (CHUIMI), Las Palmas de Gran Canaria, España

DOI:

https://doi.org/10.32818/reccmi.a3n3a9

Palabras clave:

fiebre mediterránea familiar, mielitis transversa, Islas Canarias

Resumen

La fiebre mediterránea familiar es una enfermedad autoinflamatoria caracterizada por episodios recurrentes de fiebre e inflamación estéril de membranas serosas, articulaciones y/o piel. El gen afectado es MEFV, que codifica una proteína denominada pirina o “marenostrina”. En este trabajo comunicamos una familia cuyo caso índice fue el de una mujer joven con una mielitis transversa como la primera manifestación verificada genéticamente, presentando una mutación en el gen MEFV [p.Pro180Arg] no descrita previamente y con un patrón de herencia autosómico dominante, asociada a una mutación heterocigota del factor V Leiden.

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Alghamdi M. Familial Mediterranean fever, review of the literature. Clin Rheumatol. 2017 Aug; 36(8): 1707-1713. doi: https://doi.org/10.1007/s10067-017-3715-5.

Buades Reinés J, Aguirre Errasti C. Familial Mediterranean fever. Med Clin (Barc). 2001; 117: 142-146.

Ben-Chetrit E, Levy M. Familial Mediterranean fever. Lancet. 1998; 351: 659-664.

Aróstegui JI. Hereditary systemic autoinflammatory diseases. Reumatol Clin. 2011 Jan-Feb; 7(1): 45-50. doi: https://doi.org/10.1016/j.reuma.2010.01.010.

Estébanez Muñoz M, Gómez Cerezo J, López Rodríguez M, Pagán Muñoz B, Barbado Hernández FJ. Periodic familial fever. An Med Intern. 2008; 25: 93-97.

Rigante D, Lopalco G, Tarantino G, Compagnone A, Fastiggi M, Cantarini L. Non-canonical manifestations of familial Mediterranean fever: a changing paradigm. Clin. Rheumatol. 2015 Sep; 34(9): 1503-1511. doi: https://doi.org/10.1007/s10067-015-2916-z.

Feld O, Yahalom G, Livneh A. Neurologic and other systemic manifestations in FMF: published and own experience. Best Pract Res Clin Rheumatol. 2012 Feb; 26(1): 119-133. doi: https://doi.org/10.1016/j.berh.2012.01.004.

Frohman EM, Wingerchuk DM. Transverse myelitis. N Engl J Med. 2010 Aug 5; 363(6): 564-572. doi: https://doi.org/10.1056/NEJMcp1001112.

Akman-Demir G, Gul A, Gurol E, Ozdogan H, Bahar S, Oge AE, et al. Inflammatory/demyelinating central nervous system involvement in familial Mediterranean fever (FMF): coincidence or association? J Neurol. 2006; 253: 928-934.

Booth DR, Gillmore JD, Lachmann HJ, Booth SE, Bybee A, Soytürk M, et al. The genetic basis of autosomal dominant familial Mediterranean fever. QJM. 2000; 93: 217-221.

Demirel A, Celkan T, Kasapcopur O, Bilgen H, Ozkan A, Apak H, et al. Is familial Mediterranean fever a thrombotic disease or not? Eur J Pediatr. 2008; 167: 279-285.

Yanmaz MN, Özcan AJ, Savan K. The impact of familial Mediterranean fever on reproductive system. Clin. Rheumatol. 2014; 33(10): 1385-1388. doi: https://doi.org/10.1007/s10067-014-2709-9.

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Publicado

31-12-2018

Cómo citar

1.
Romero-Santana F, García-Cruz L, Jaén-Sánchez N, Hervás-García M, Santana Rodríguez A, Pérez-Arellano JL. Fiebre mediterránea familiar. Nueva mutación MEFV con presentación clínica inusual . Rev Esp Casos Clin Med Intern [Internet]. 31 de diciembre de 2018 [citado 21 de febrero de 2024];3(3):127-9. Disponible en: https://www.reccmi.com/RECCMI/article/view/330

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