Fiebre mediterránea familiar. Nueva mutación MEFV con presentación clínica inusual
DOI:
https://doi.org/10.32818/reccmi.a3n3a9Palabras clave:
fiebre mediterránea familiar, mielitis transversa, Islas CanariasResumen
La fiebre mediterránea familiar es una enfermedad autoinflamatoria caracterizada por episodios recurrentes de fiebre e inflamación estéril de membranas serosas, articulaciones y/o piel. El gen afectado es MEFV, que codifica una proteína denominada pirina o “marenostrina”. En este trabajo comunicamos una familia cuyo caso índice fue el de una mujer joven con una mielitis transversa como la primera manifestación verificada genéticamente, presentando una mutación en el gen MEFV [p.Pro180Arg] no descrita previamente y con un patrón de herencia autosómico dominante, asociada a una mutación heterocigota del factor V Leiden.
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Derechos de autor 2018 Francisco Romero-Santana, Loida García-Cruz, Nieves Jaén-Sánchez, Miguel Hervás-García, Alfredo Santana Rodríguez, José Luis Pérez-Arellano
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